Wat is Alpha-1

Alpha-1 is de roepnaam van alpha-1 antitrypsine deficiëntie, en wordt ook wel AAT deficiëntie, AAD of α1AT genoemd.

Alpha-1 antitrypsine deficiëntie is een erfelijke aandoening, die wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijk materiaal. Er zijn meerdere veranderingen in het erfelijk materiaal bekend die kunnen leiden tot deze aandoening.

 Alpha-1 antitrypsine is een eiwit dat ons lichaam beschermt tegen bepaalde enzymen. Dit eiwit wordt in de lever aangemaakt. Bij alpha-1 antitrypsine deficiëntie zit er te weinig van dit eiwit in het bloed. Daardoor ontstaat er onvoldoende bescherming tegen de enzymen en kunnen bepaalde weefsels beschadigd raken.

  Door alpha-1 antitrypsine deficiëntie kan bij de geboorte al geelzucht aanwezig zijn, Slechts 10% van de pasgeborenen met alpha-1 antitrypsine krijgt geelzucht. De duur van deze geelzucht varieert van enkele dagen tot enkele maanden en kan zelfs in enkele gevallen aanleiding zijn tot een zeer ernstige leveraandoening. Alleen transplantatie kan dan nog uitkomst brengen.

 Tijdens het leven kunnen zich leveraandoeningen (zoals leverontsteking), longaandoeningen (zoals longemfyseem en chronische bronchitis) en huidaandoeningen (panniculitis) ontwikkelen.

Op welke leeftijd deze kenmerken optreden, en de mate waarin, verschilt van persoon tot persoon. Wel lijkt het er op dat alpha-1 patiënten met leveraandoeningen geen longproblemen krijgen, en vice versa.

Alpha- 1 antitrypsine deficiëntie komt in Europa bij ongeveer 2 - 5 op 5.000 personen voor.  **Volgens deze schattingen zouden er in Nederland tussen de 5.000 en 10.000 mensen zijn die Alpha-1 hebben. Bij ca 700 mensen is de diagnose Alpha-1 (ZZ) gesteld; 450 hiervan zijn geregistreerd.**

Diagnose

 Alpha-1 antitrypsine deficiëntie kan worden vermoed op grond van de bovenstaande aandoeningen. Bloedonderzoek kan de diagnose bevestigen. Soms kan door genetisch onderzoek bepaald worden welke verandering van het erfelijk materiaal aanwezig is. Prenataal onderzoek is mogelijk.

 Behandeling

 Alpha-1 antitrypsine deficiëntie is niet te genezen; de behandeling is gericht op het verminderen van de klachten. Voor de longaandoeningen kunnen eventueel inhalatiemiddelen en zuurstoftoediening uitkomst bieden. Als op jonge leeftijd leveraandoeningen ontstaan, is soms een levertransplantatie mogelijk. Er zijn experimenten gaande waarbij het enzym alfa-1-antitrypsine wordt toegediend, maar deze methode wordt in Nederland nog niet vergoed.

 Overerving
Alpha-1 antitrypsine deficiëntie erft autosomaal recessief over; dit betekent dat de aandoening niet geslachtsgebonden is en dat alleen het samenspel van genetische informatie van beide ouders de aandoening tot uiting kan brengen.

Voor meer informatie over het erfelijkheidsaspect van a-1 antitrypsine deficiëntie verwijzen wij u graag naar http://www.erfelijkheid.nl/overerving.php .

Onder het onderwerp alpha-1 antitrypsine deficiëntie vindt u daar meer gedetailleerde informatie.

Copyright: Erfocentrum, het nationale kennis- en voorlichtingscentrum erfelijkheid

** Cijfers voor Nederland toegevoegd door redactie website